Zobrazení zdroje stránky Neurovývojové poruchy

'''Neurovývojové poruchy''' jsou skupinou onemocnění, která začínají obvykle během raného období vývoje a často se projeví již před zahájením školní docházky. Označení neurovývojové poruchy je užíváno v '''5. revizi diagnostického a statistického manuálu mentálních poruch''' (DSM-5).<ref name=":0">DMS - 5 (2015). ''Diagnostický a statistický manuál duševních poruch''. Praha: Testcentrum. </ref>Obdobná klasifikace bude využita v připravované '''11. revizi Mezinárodní klasifikace nemocí''' (MKN-11). V současnosti platné '''10. revizi Mezinárodní klasifikace nemocí''' (MKN-10) nalezneme onemocnění řazená pod neurovývojové poruchy pod několika odlišnými kódy, které jsou níže uvedeny v přehledu těchto poruch.<ref name=":1">Duševní poruchy a poruchy chování. MKN 10. </ref>

==Obecné charakteristiky neurovývojových poruch==
Neurovývojové poruchy mají řadu společných charakteristik Jednotlivě se liší ve specifických ukazatelích jako je etiologie, rozsah poruchy, převažující klinický obraz či způsob léčby.

Mezi obecné charakteristiky neurovývojových poruch řadíme:<ref name=":2">Říčan, P., Krejčírová, D. a kol. (1997). ''Dětská klinická psychologie''. Praha: Grada. </ref>

*Obvyklý '''začátek během raného dětství''' (prenatální, perinatální nebo časně postnatální etiologie).
*'''Vývojové deficity''', které jsou příčinou funkčního narušení v osobní, sociální, studijní či pracovní oblasti.
*'''Častá komorbidita''' – neurovývojové poruchy se mohou a nemusí vyskytovat pospolu (např. porucha autistického spektra s vývojovou poruchou intelektu apod.).
*Patrný přesah, deficit nebo regres vývojové normy.

==Přehled neurovývojových poruch (DSM-5, MKN-10)==

===1. Porucha intelektu (vývojová porucha intelektu)===
Je charakterizována deficity všeobecných duševních schopností, jako jsou uvažování, schopnost řešit problémy, plánování, schopnost abstraktního myšlení, úsudek, studium a učení se na základě zkušenosti. Tyto deficity vedou k narušení adaptivního fungování jedince v sociální oblasti a oblasti každodenního fungování. V MKN-10 nalezneme poruchy intelektu pod označením „'''mentální retardace'''“ ('''F70-F79''').<ref name=":1" />

Vývojovou poruchu intelektu diagnostikujeme, jestliže:<ref name=":0" />

*Klinické vyšetření a standardizované diagnostické metody potvrdí deficity výše jmenovaných intelektových funkcí. V praxi se jedná o selhání v komplexním inteligenčním testu s dvěma a více směrodatnými odchylkami pod normou. Důležitým hlediskem je relativně rovnoměrné rozložení deficitu napříč kognitivními doménami.
*Jsou přítomny deficity adaptivních funkcí, vedoucí k neschopnosti naplnit vývojové a sociokulturní standardy pro osobní nezávislost a společenskou odpovědnost.
*Začátek obtíží spadá do období raného vývoje (do dvou let věku).

Pro co největší výtěžnost psychologického vyšetření (aby mohlo být dítě vhodně stimulováno a dle svých možností rozvíjeno) je dobré mít na paměti, že:<ref name=":2" />

*Měl by být dostupný detailní popis behaviorálního a funkčního obrazu dítěte s využitím vývojových zkoušek, inteligenčních testů a testů speciálních schopností. Volba diagnostických metod závisí také na citlivém hodnocení ze strany dětského klinického psychologa - z pozorování volné hry dítěte a rozhovoru s rodiči. Některé děti se sníženou kapacitou intelektu mají při vyšetření výrazné symptomy separační úzkosti, inhibice nebo neklidu, které mohou výsledné hodnocení negativně ovlivnit.
*K dispozici by měl být také návrh plánu rehabilitace, určení priorit, vyjádření se k prognóze.
*Diagnostika by měla být zaměřená dynamicky, tj. především ne na to, v čem dítě selhává, ale naopak na to, jakým způsobem se učí, které smyslové modality preferuje a nejlépe využívá, co jej při výkonu motivuje.   Na podkladě výše uvedených diagnostických kritérií DSM-5 rozlišuje 4 stupně závažnosti poruchy intelektu:<ref name=":0" />

*'''Mírná porucha intelektu''': zpravidla dosažení kognitivní úrovně 9-12 let; orientační hodnota IQ 50-69; schopnost vystudovat praktickou školu, v případě dobrých sociálních dovedností také ZŠ.
*'''Středně těžká porucha intelektu''': dosažení kognitivní úrovně 6-8 let; orientační hodnota IQ 35-49; v dospělosti možná práce v chráněných dílnách.
*'''Těžká porucha intelektu''': dosažení kognitivní úrovně 1-3 let; orientační hodnota IQ 20-34; v dospělosti možná supervidovaná práce v chráněné dílně.
*'''Hluboká porucha intelektu''': kognitivní úroveň novorozenecká; orientační hodnota IQ 20 a méně; častá imobilita, porozumění základním pokynům, citlivost na taktilní podněty, tón hlasu. Této citlivosti je možné využít v terapeuticko-rehabilitační péči, při spokojenosti dítě reaguje globálně a somaticky, relaxací, uvolněným úsměvem apod.

'''Diferenciální diagnostika poruch intelektu:'''<ref name=":0" />

*'''Neurokognitivní poruchy''' (demence): jsou charakterizovány ztrátou již dříve nabytých kognitivních schopností (např. traumatickým poškozením mozku).
*'''Poruchy komunikace a specifické poruchy učení''': tyto poruchy se týkají specificky pouze oblasti komunikace a učení, neprojevují se deficitem v intelektovém a adaptivním fungování. Mohou se vyskytovat souběžně s poruchou intelektu.
*'''Porucha autistického spektra''': porucha intelektu je u poruchy autistického spektra často komorbidní. Dominantním znakem PAS je nicméně porucha sociální adaptivity, repetitivní vzorce chování a podnětová rigidita. Děti s PAS mohou selhávat ne z nedostatku mentální kapacity, ale z důvodů sociálních obtíží, nezájmu, neudržení pozornosti (obdobně tomu může být u těžších forem ADHD).
*'''Opožděný psychický vývoj''': způsobený těžkou tělesnou či emoční deprivací, nutná citlivá práce s anamnestickými údaji, rozhovorem a pozorováním.

Z hlediska '''terapeutické péče''' uvažujeme u zejména lehčích forem neurovývojové poruchy intelektu o riziku sekundárních psychiatrických obtíží - úzkostí, depresí. Vhodně může být zařazena také '''farmakoterapie''' ve formě antidepresiv či antipsychotik (při mírnění případných agresivních a jiných afektivních projevů). 

===2. Poruchy komunikace===
V DSM-5 zahrnují '''poruchy řeči a jazyka''', '''poruchu artikulace řeči''', '''sociální poruchu komunikace''' a '''poruchu plynulosti řeči v dětství – koktavost'''. V MKN-10 nalezneme tyto poruchy pod označením „'''Specifické vývojové poruchy řeči a jazyka'''“ ('''F80'''), kromě toho také specifické řečové poruchy „'''Breptavost'''“ ('''F98.6''') a „'''Elektivní mutismus'''“ ('''F94.4'''). Obecně můžeme rozlišit '''vývojové poruchy řeči''' (neurovývojové) a '''získané poruchy řeči''' (v důsledku traumatizace, neurologického operačního zákroku ve vyšším věku apod.).

Tyto poruchy jsou charakteristické neurovývojovými deficity ve vývoji a užívání jazyka v jeho různých modalitách dle typu poruchy (narušení expresivní složky řeči, receptivní složky řeči, artikulace apod.). 

'''Vývojové poruchy řeči''' mají v dětském věku populační prevalenci asi 2%. Při započtení lehkých vad výslovnosti se v předškolním věku uváděna prevalence až 19%.<ref name=":2" /> Poruchy řeči se výrazně častěji vyskytují u chlapců než u dívek (v poměru 3:1). Obecně je předpokládána organická etiologie těchto poruch (prenatální a perinatální komplikace, časné infekce, vnější epigenetické faktory) obdobně jako u ostatních neurovývojových poruch.<ref name=":2" /> 

Při diagnostice poruch komunikace je zásadní zvážení vývojové úrovně dítěte, přirozené variability ve vývoji řeči, neurologických korelátů a jiných neurovývojových poruch. Nejčastější diagnózou z clusteru poruch komunikace je '''vývojová dysfázie''' - porucha osvojování mluvené řeči. Vývoj řeči je v tomto případě závažně opožděn (spíše výjimečně řeč chybí úplně), pozorovat můžeme nejrůznější kvalitativní odchylky. Pro korektní diagnostiku dysfázie zároveň platí, že: 

*  

===3. Porucha autistického spektra (PAS)===
V DSM-5 je takto označena neurovývojová porucha charakterizovaná přetrvávajícími '''deficity v sociální komunikaci a sociální interakci''' v mnohočetných kontextech, včetně '''narušení sociální vzájemnosti a neverbální komunikace'''. Kromě těchto znaků jsou diagnostickým kritériem také '''omezené, repetitivní pohybové stereotypie a vzorce chování''', '''lpění na neměnnosti prostředí''' a '''ulpívavé, úzce vymezené oblasti zájmu abnormní intenzity.'''<ref name=":0" />

Označení „spektrum“ odkazuje na značnou variabilitu v projevech a schopnostech dětí s diagnózou PAS, eventuálně odkazuje na převažující deficit a nápadnost v projevech. Hodnotí se závažnost poruchy a její dopad na adaptivní fungování.  

Ekvivalentem PAS v MKN-10 jsou „'''Pervazivní vývojové poruchy'''“ ('''F84'''). Termín „pervazivní“ lze volně přeložit jako „všepronikající“, zdůrazňuje tedy plošné dopady poruchy na adaptivní fungování jedince ve společnosti.<ref name=":2" /> MKN-10 rozlišuje:

*'''F84.0''': '''Dětský autismus'''; rozvoj v raném dětství (do 3 let), naplňuje diagnostická kritéria výše uvedená
*'''F84.1''': '''Atypický autismus'''; od F80.0 se může lišit dobou vzniku (tj. porucha rozpoznána až ve 3 letech a později). Někteří autoři za atypický autismus označují takovou poruchu, která je jednoznačně pervazivní, ale nespecifikovatelná kvůli přidružené těžší mentální retardaci; jiní naopak užívají diagnózy atypického autismu u dětí s dobrou všeobecnou inteligencí a hovoří o tzv. „autistických rysech“.
*'''F84.2''': '''Rettův syndrom'''; geneticky podmíněná porucha, která postihuje téměř výlučně dívky. Je charakteristická psychomotorickým a řečovým regresem, ale se zachovanou neverbální komunikační bází a sociálním cítěním.
*'''F84.3''': '''Jiná dětská dezintegrační porucha'''; rozvoj autistického syndromu až po období časného vývoje (mezi 2. a 4. rokem), může se rozvinout např. v důsledku somatického onemocnění, neuroinfekce apod.<ref name=":3">Hort, V., Hrdlička, M., Koucorková, J., Malá, E. a kol. (2000). ''Dětská a dorostová psychiatrie''. Praha: Portál. </ref>
*'''F84.4''': '''Hyperaktivní porucha sdružená s mentální retardací a stereotypními pohyby'''; vágně definovaná porucha, u které se nevyskytují narušení sociální komunikace a adaptability jako u klasického autismu.<ref name=":3" />
*'''F84.5''': '''Aspergerův syndrom'''; dominantním znakem je narušená pragmatická úroveň řeči, úzké, často technické zájmy a neobvyklé reakce na emoce.
*'''F84'''.'''8''': '''Jiné pervazivní vývojové poruchy'''.
*'''F84'''.'''9''': '''Pervazivní vývojová porucha nespecifikovaná'''.

Většina případů PAS má dominantě genetickou etiopatogenezi, ačkoliv otázka kandidátního genu zatím nebyla zodpovězena.<ref name=":4" />

'''Diagnostika autismu''' (a jeho různých forem) vyžaduje multioborovou spolupráci psychologa, psychiatra, neurologa, foniatra a dalších odborníků. Podezření, že dítě má určité symptomy autismu, lze zjistit již kolem 1. roku života a v roce a půl začínají být příznaky nápadné i širšímu okolí. Definitivní diagnóza by měla být stanovitelná kolem 4. - 5. roku (s přihlédnutím k možným normálním výchylkám v osvojování si řeči). Obecně platí, že řečové a intelektové komorbidity jsou negativním prognostickým faktorem pro autonomní fungování pacienta s autismem (jen asi 5-20% pacientů s diagnózou autismu dokáže v určité míře samostatně fungovat).<ref name=":4" /> 

PAS se hojně vyskytují '''v komorbiditě''' s jinými neurovývojovými poruchami, zejména '''s poruchami intelektu''' (až 70% diagnóz dětského autismu je doprovázeno intelektem v pásmu podprůměru a nižším), dále '''ADHD''' a '''specifické vývojové poruchy řeči''' (nejčastěji vývojová dysfázie). Vedle psychiatrických komorbidit také často komorbidity neurologické (nejčastěji epilepsie, poruchy spánku).<ref name=":4" />

Léčba autismu je symptomatická, '''farmakoterapie''' pomáhá k mírnění maladaptivních vzorců chování. Využívají se '''atypická antipsychotika''' (při doprovodné agresivitě a poruchách chování), '''antidepresiva''' (rituály, obsese, stereotypie, deprese) a '''stimulancia''' (hyperaktivita a impulzivita).

===4. Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)===
Pro více informací viz samostatný článek: '''[[Hyperkinetické poruchy]]'''. 

Je neurovývojová porucha charakterizovaná poruchou pozornosti, dezorganizací a/nebo hyperaktivitou a impulzivitou. Porucha pozornosti a dezorganizace způsobují '''neschopnost soustředit se na úkoly''' a jejich zdárné dokončení. '''Zdá se, že jedinec neposlouchá, ztrácí předměty, a to v míře, která nepřísluší očekáváním od jeho věku'''. Hyperaktivita vede k '''motorickému neklidu''', '''přerušování řeči někoho jiného'''. Přetrvává do dospělosti, kdy vede k možnému narušení sociálních, studijních a pracovních vztahů. 

V MKN-10 nalezneme ADHD pod označením „'''Hyperkinetické poruchy'''“ ('''F90'''). Pro konsolidaci a terapii je zejména důležité v klinickém obraze rozpoznat převažující rysy poruchy (převažující nepozornost, převažující hyperaktivita a impulzivita). Důležité musí být také odlišení od poruch nálad a chování v dětství, mj. vyloučit vlivy vnějšího prostředí, deprivace atd.

Hyperkinetické poruchy jsou převážně '''polygenetické etiopatogeneze''', menší část diagnostických nálezů připadá na vnější epigenetické (kouření, užívání alkoholu matkou), ekologické (těžké kovy, radioaktivita) a další vnější (zranění, hypoxie) faktory. Charakteristickým jevem je '''častá komorbidita''' s jinými neurovývojovými (především se specifickými poruchami učení) a neurologickými (především epilepsie) poruchami.<ref name=":4">Uhrová, T., & Roth, J. (2020). ''Neuropsychiatrie''. Maxdorf Jessenius.</ref>

Diagnostika těchto poruch spočívá v psychologickém, pedopsychiatrickém a neurologickém vyšetření. Z psychologického hlediska je zásadní podrobné anamnestické vyšetření, klinický rozhovor s rodičem, pozorování dítěte a výkonové metody - testy inteligence, pozornosti a paměti.

Léčba hyperkinetických poruch spočívá v kombinaci farmakoterapie, podpůrné psychoterapie a vhodného uzpůsobení vnějších podmínek (především rodině a školním zařízení). Metodou první volby je podávání psychostimulancií. Z psychoterapeutických metod se jako zvlášť efektivní jeví KBT formou skupinových nácviků sociálních dovedností pacientů. V případě podcenění poruchy hrozí rozvoj sekundárních obtíží (úzkosti, deprese, dysforie, maladaptivní sociální chování).<ref name=":4" />

===5. Specifická porucha učení===
Pro více informací viz samostatný článek: '''[[Specifické poruchy učení]]'''.

Neurovývojová porucha, která je diagnostikována tehdy, jestliže je u jedince přítomný specifický deficit schopnosti efektivně a přesně přijímat a zpracovávat informace. Objevuje se v období nástupu do školní docházky a je charakterizována trvalým a závažným deficitem v osvojování si základních školních dovedností – psaní, čtení, počítání. 

V MKN-10 nalezneme specifické poruchy učení pod označením „'''Specifické vývojové poruchy školních dovedností'''“ ('''F81'''). 

Základní diagnostické členění zahrnuje: 

*'''Dyslexie:''' porucha čtení.
*'''Dysgrafie''': porucha psaní.
*'''Dyskalkulie''': porucha počítání a operace s matematickými symboly.

SPU se často vyskytují komorbidně s dalšími neurovývojovými poruchami, předně s hyperkinetickými poruchami. Dle rozsahu a závažnosti poruchy je třeba zvažovat případné negativní sekundární dopady na lidi, kteří poruchou trpí.

Korekce SPU spočívá především v inkluzivním přístupu ze strany (nejčastěji) školního zařízení, resp. pedagoga. Dle závažnosti poruchy je vhodné uvažovat o různých úpravách studijních povinností, např. ústní zkoušení místo písemného, poskytnutí více času pro plnění úkolu, práce s počítačovými programy (pro lepší vizualizaci např. v matematice). 

===6. Neurovývojová porucha motoriky===
Zahrnuje neurovývojové poruchy, které se mohou projevovat narušením pohybové koordinace, pohybovými stereotypiemi nebo tiky. V obraze převažují motorické nepřesnosti, pomalost a nešikovnost, bezúčelné pohyby aj. 

V MKN-10 nalezneme označení „'''Specifická vývojová porucha motorických funkcí'''“ ('''F82''').

==Externí nepublikované zdroje==
Informace v tomto článku vychází také z přednášek a prezentací Mgr. Veroniky Šporclové, Ph.D. v povinném předmětu "Dětská klinická psychologie" na KPS FF UK.

==Odkazy==

===Reference===
<references />

===Klíčová slova===
porucha intelektu, specifická porucha učení, pervazivní vývojové poruchy

===Kategorie===
Klinická psychologie a Psychologie zdraví.